Gen düzenleme süreci, çoğumuzun mana veremediği biçimde süratli ilerliyor. Kısa bir müddet evvel açıklanan bir çalışmaya nazaran gen düzenleme aracı CRISPR, RNA’nın genetiğini düzenleme yetkisi sayesinde genetik olmayan hastalıkları bile tedavi edebiliyordu. CRISPR, bunun üzere dönüm noktalarına ulaşsa bile bilim insanları, genetik şartların tedavisi için yeni alternatifler bulmaya devam ediyorlar.
Bilim insanlarının bir sonraki çalışması ise Leber Congenital Amaurosis (LCA) ismi verilen bir körlük için CRISPR’dan yararlanmak olacak. FDA tarafından onay gelirse Aralık ayında ABD’de birinci kez CRISPR yardımıyla bir körlük tedavisi yapılacak.
LCA nedir?
LCA, doğumda önemli görme kaybına neden olan bir kalıtsal bozukluk kümesidir. Her iki ebeveyn de çocuğun görme kaybı durumu yaşaması için kusurlu birtakım tekrar sahip olmalıdır. Her 100.000 bebekten 2 ile 3’ü LCA ile dünyaya geliyor. Bu durum, retinanın gelişiminde rol oynayan (gözün ardındaki hudut hücrelerinin tabakası) en az 14 farklı gendeki mutasyondan kaynaklanabilir.
CRISPR RNA'yı nasıl onarır?
CRISPR gen düzenlemesinde bilim insanları, amaç DNA dizisini Cas-9 enzimi ile eşleştiren sentezlenmiş bir kılavuz RNA dizisine ekler ve bunu bir hücrenin çekirdeğine sokar. Eşleşen DNA sekansı bulunduğunda Cas-9, DNA zincirini keser ve hücre daha sonra kısmı onarır. Gözlerindeki jel gibisi dokuların bir kısmı çıkarıldıktan sonra hastaların retinalarının ardına enjekte edilecek ve hastalar, bu sayede tedavi olacaklar. Umut edilen şeye göre hastaların DNA’sı, olağan protein fonksiyonunu geri kazanacak ve bunun sonucunda fotoreseptör hücrelerini sabitleyerek görmelerini sağlayacak. Tedavi, Cambridge merkezli Editas Medicine ve Dublin merkezli Allergan tarafından yapılacak.
CRISPR tedavisinin geçmişi ve geleceği:
Bu çalışma, insan bedenindeki DNA'yı düzenlemek için CRISPR'ı kullanan birinci çalışma olmasına rağmen CRISPR tabanlı ilaç, insanlarda birinci defa test edilmemiş ya da birinci sefer LCA tedavisinde bir çeşit gen terapisi kullanılmamış. CRISPR, bu yılın başlarında ABD'de birinci defa hastaları tedavi etmek için kullanıldı. Bu tedavi prosedürünü hekimler, kanser hastası iki kişi üzerinde denediler. Bu tedavinin sonuçları ise şimdi paylaşılmadı.
LCA içi CRISPR tekniğinin işe yarayıp yaramayacağı kesin olarak bilinmese de şu an için bu tedavi sisteminin başarılı olacağına bilim dünyasının inancı tam. CRISPR, kusurlu olan geni DNA şeridinde bulup doğru noktada ona müdahale ettiği için bilim insanları, bunun yanlışsız bir metot olduğunu düşünüyor.
